Prevalencia del Sìndrome de fragilidad en adultos mayores del consultorio externo del hospital Buongermini en noviembre 2009 / Prevalence of frailty syndrome in older adults hospital`s outpatient clinic in november 2009 Buongermini

El estado de fragilidad es un sìndrome clìnico,biològico y psicosocial;y se puede dar definiciòn poniendo ènfasis en cualquiera de los antes mencionados puntos o en todos y se encuentran mas o menos estandarizados.

Validación de un puntaje clínico para la detección del síndrome de sitio frágil del X / Pediatric clinical score for fragile X syndrome (Fra-X) diagnosis and its correlation with laboratory studies

Introducción: El síndrome de sitio frágil del X (Fra-X) es la causa más común de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congénitas múltiples por lo que es importante definir un criterio clínico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios específicos de diagnóstico. Material y métodos: Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnóstico específico sobre un total de 3.122 niños con retardo mental que consultaron al Servicio de Genética del Hospital Garrahan, y se les aplicó un sistema clínico de puntaje en base a la combinación de 16 signos clínicos conductuales adjudicándose un punto por ítem presente. Se les efectuó a todos ellos estudio citogenético para la detección del sitio frágil xq27.3. Resultados: 18,7 por ciento fueron citogenéticamente positivos y 81,3 por ciento negativos. A partir dr 1993 se realizaron estudios moleculares a 67 niños de ambos grupos con muy buena correlación con los estudios citogenéticos. Un puntaje clínico de 10 puntos o más de nuestro sistema de selección mostró ser efectivo para detectar todos los pacientes con este síndrome